La ciencia de lo singular es un podcast sobre investigación en enfermedades raras, que quiere promover la investigación colaborativa y conectar a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo.
Con ese objetivo, en cada capítulo del mismo tratan diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes, de la mano de personas expertas, pacientes y familias.
COMO MUESTRA UN BOTÓN
El camino hacia el diagnóstico
En este capítulo, hablamos de cómo las nuevas tecnologías y las redes nacionales de expertos en genética clínica pueden ser de gran ayuda para acelerar y mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras, así como de los esfuerzos que se están realizando para asegurar un diagnóstico temprano e igualitario.
